9月的某个下午，我院妇产科产房外，周某一家人怀着紧张、激动、期待的心情，在等候小宝宝的降临！

    孩子终于呱呱落地了，而这个家庭也立刻被忧伤淹没，他们的儿子，跟别的孩子不一样。小婴儿脸面部散在多处大小不等的异常，颜色通红，皮肤像纸糊上去的，左上肢外上侧、左侧躯干部、左小腿前部更吓人，一点皮肤都没有，表面只覆盖一层蝉翼样的组织，神经血管和血红色的肌肉清晰可见，面积达30%以上，稍不小心，即可损伤神经、血管等组织，引发出血、感染。宝宝的出生也让当时接生的医护人员吓了一跳，工作20余年从未见过如此病例，医护人员初步诊断宝宝得的是皮肤缺失症。

    第二天，周家马上带小宝宝转诊省儿童医院，经专家检查诊断，小婴儿患的的确是世界罕见病——先天性皮肤缺失。几经周折，转诊省城、南京几家大医院，经过2个多月的治疗，小婴儿的皮肤才慢慢的得到瘢痕愈合，但这终将会给孩子今后的生活带来不少的影响和麻烦。

    后经查阅资料得知，新生儿先天性皮肤缺失症也叫先天性新生儿皮肤缺陷、皮肤发育不全，目前在国内外都是极为罕见的一种皮肤病，根据资料数据显示，自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，中国见数十例报道，发病率为十万分之一，皮肤缺损面积一般为1—15%，像本病例宝宝这么大面积的缺损，还真是首次看到。那么新生儿先天性皮肤缺失症是由什么原因引起的呢？皮肤病医院的专家给出的解释是：先天性皮肤缺失症大部分是由于基因缺失引起的遗传性皮肤病，为常染色体显性或隐性遗传；亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关；新生儿皮肤缺失也可能是与胎儿在母体宫内感染有关的一种先天性疾病，最多见的感染源是TCRCH病毒。

    对于周家小宝宝，医院的检查宝宝的基因没有任何的异常；而产时的胎盘检查，也没有发现胎盘胎膜有任何的异常。通过妈妈回顾性查询，妈妈在怀宝宝两个月时得过“感冒”，因为种种原因没有给予重视，又因为而后的孕期经过相当顺利，只作过一些常规的孕期检查，做了多次的B超检查，却没有做重要的产前筛查和优生优育检查，而产后检查发现：TORCH病毒中风疹病毒和巨细胞病毒的IgG抗体明显增高，特别是巨细胞病毒抗体高出正常近十五倍。综合各种因素，我们判断宝宝得先天性皮肤缺失症是由于病毒感染导致。

    希望同样的悲剧不要重演。在此，医护人员提醒广大准爸爸和准妈妈们千万不要轻视产前筛查和优生优育检测，孕前一定要先到医院做优生优育检测，孕期一定要听从医师建议，做各种相关的检查，不要以为B超没发现异常就万事大吉，因为B超不是透视眼，很多的异常是他不能发现的，特别是软组织异常。  陈益君