哭声似猫叫是一种病
近日，一个孕36+4周的早产儿在我院产科娩出，出生体重2200g，因“早产”收住儿科NICU住院治疗。入住儿科后，医生发现这个患儿哭声像猫叫，不像正常小儿哭声婉转洪亮，同时患儿眼距偏宽，下颌偏小，左侧眼裂偏小，通贯手，左下肢较右下肢偏短，便考虑是一个罕见病“猫叫综合征”，又名“5p-综合征”，立即送检染色体，近期结果回报确诊本病。
本病系染色体病，发病率在人群中约1/50000，大部分病例5号染色体短臂（p）部分缺失。患儿大多出生体重低于2.5kg，生后发育迟缓，猫叫样哭声、小头圆脸眼距宽、内眦赘皮、眼裂下斜、眼震、面部不对称、低位畸形耳、心脏畸形、指纹示通贯手、智力低下等多种表现。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常，智力严重低下，其生育能力不受影响。
为啥会得这种病？许多环境因素能够引起染色体断裂，如接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X射线、电离辐射等；另外病毒感染也是一个重要原因，如风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
目前尚无有效治疗该病的方法，产前筛查出猫叫综合征胎儿（产前染色体检查）尤其重要。同时为了优生优育，这类成年患者不宜生育。 雯雯
用户登录
还没有账号？
立即注册